Областной перинатальный центр первым начал обследование новорождённых на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
В области стартовал проект при взаимодействии с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им академика Н.П. Бочкова «для проведения обследования детей, используя образцы крови новорождённых.
Для проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, образец крови берётся из пятки новорождённого на 4 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного ребёнка.
Напоминаем, что в последние 10 лет проводится неонатальный скрининг в родильных домах и Перинатальных центрах на 5 вырожденных заболеваний ( муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз, адрено-генитальный синдром).
Дополнительные исследования обеспечат своевременную диагностику патологических состояний и возможность более раннего начала лечения, что поможет снизить показатели смертности, заболеваемости и инвалидности маленьких пациентов. 
