С 1 января 2023 года Областной перинатальный центр начал обследование маленьких новорождённых пациентов доношенных и недоношенных на наследственную и врожденную патологию. Расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний обмена стартовал во всей РФ и у нас во Владимирской области. Несмотря на новогодние праздники мы начали его с 1 января. Медицинские свидетельства о рождении в 100 процентах случаев формируются в электронном виде, подписываются электронными подписями и направляются в федеральный регистр новорождённых. Доношенным новорождённым на вторые сутки и недоношенным на 7 сутки берём кровь, размещаем капли на 2 бланках, прикрепляем направления со штрих кодом из федерального регистра и направляем образцы крови в НЦЗД г. Москва. Такие обследования позволят выявлять редкие, но тяжелые наследственные заболевания на самых ранних стадиях, начинать лечение своевременно и избежать сложных последствий, снизить инвалидизацию и смертность детей.
